Mi a sclerosis multiplex?

olvasási idő: 10 perc
nehézségi szint: közepes


Definíció

A sclerosis multiplex (SM) a központi idegrendszer krónikus betegsége, melynek neurológiai tüneteit az axont szigetelő myelinhüvely gyulladásos károsodása (demyelinizáció), valamint magának az axonnak, illetve az idegsejtnek a pusztulása okozza. A betegség BNO kódja G35H0, ahol a „G” az idegrendszeri érintettségre utal, azon belül pedig a központi idegrendszer demyelinizációs betegségei közé tartozik („35”), további alkategóriák nélkül („H0”).

egészséges és SM-es neuron

Az axon feladata az idegsejtben létrejött elektromos ingerület továbbítása a célsejt felé. A myelinhüvely az axont elektromosan szigetelő védőburok, ami az ingerület gyors és gördülékeny közvetítését segíti elő. A myelinhüvely sérülése következtében az idegsejtek vezetési sebessége lelassul, és megnyúlik az egymást követő akciós potenciálok kiváltásához szükséges idő [1], ennélfogva az idegsejtek közötti információszállítás lelassul, de fokozottabb károsodás esetén akár teljesen megszűnhet a sejtek közötti kommunikáció.

A demyelinizálódott területeken megkeményedett, elmeszesedett szövet, azaz funkcionálisan működésképtelen plakk vagy sclerosis marad. Ezek az ingerületvezetési akadályok okozzák a betegség változatos klinikai tüneteit, attól függően mást és mást, hogy a nagyagy, a kisagy, az agytörzs, a gerincvelő vagy a látóidegek mely területén keletkeztek sérülések. A betegség a nevét tehát a demyelinizáció után visszamaradt hegek többszörös jelenlétéről (multiplex) kapta [2].

A demyelinizáció mellett az SM-et az idegsejtek és kapcsolataik jól körülírt területekre korlátozott (fokális) pusztulása, azaz neurodegeneráció is kíséri, ami hosszú távon az agy kiterjedt sorvadásához, azaz agyi atrófiához vezet [3,4,5,6].

Előfordulás

Az SM a leggyakoribb neuroimmunológiai – azaz az idegrendszert fertőzés miatti vagy autoimmun eredetű immunválasz során károsító – megbetegedés, fiatal felnőttkorban pedig a mérsékelt égövön az idegrendszeri traumás sérülések és az epilepszia után a leggyakoribb neurológiai kór [7]. Előfordulása ezen a területen 60-80 fő 100 000 lakosra vetítve [4], azaz Magyarországon napjainkban 6-8000 embert érint.

A betegség jellemzően 20 és 40 éves kor között jelentkezik, 15 éves kor előtt, illetve 50 éves kor felett történő fellépése ritka [2]. Az SM két-háromszor gyakrabban fordul elő nőknél, mint férfiaknál [8]. Ennek oka egyelőre bizonytalan, de a legújabb felvetések szerint az is közrejátszhat benne, hogy egy, a tesztoszteron jelenlétében termelt molekula meggátolja a myelinhüvely pusztításáért felelős immunsejtek termelődését [9].

Kiváltó okok

Az SM egy autoimmun betegség. Az autoimmun betegségekben az immunrendszer a test saját szövetei ellen indít kóros immunválaszt. Az autoimmun eredetű betegségek kialakulása általában nem vezethető vissza egyetlen okra, hanem elsődlegesen a genetikai faktorok, továbbá a saját antigéneket módosító fertőzések, az immunrendszer működését is befolyásoló egyéb betegségek, a hormonális jellemzők és egyéb külső tényezők (pl. gyógyszerek) együttesen befolyásolják a kifejlődésüket [10].

Az SM prevalenciája 100 000 lakosra vetítve, térképen ábrázolva

Bár az SM pontos oka ismeretlen, de kialakulásában genetikai és környezeti tényezőknek egyaránt szerepük van: „a sclerosis multiplex multifaktoriális betegség: vagyis genetikailag fogékony egyedben, egy meghatározott fogékony időperiódusban környezeti faktor(ok) vezet(nek) a betegséghez” [11 pp.51]. A genetikai tényezők bizonyítéka, hogy a betegségre való hajlam öröklődik, és már az ebben feltételezhetően szerepet játszó egyes gének is ismertek [12]. A környezeti tényezők szerepét igazolja, hogy a betegség előfordulása földrajzilag változó, méghozzá a Föld szélességi fokainak megfelelően: az Egyenlítőhöz közel az SM szinte teljesen ismeretlen, míg a legmagasabb prevalencia az északi országokra jellemző [13]. Ez a különbség az eltérő előfordulási gyakoriságú helyről fiatal korban átköltözött személyek SM-re való hajlamában is megfigyelhető [14].

Az SM megjelenési formái

Típusát tekintve az SM neurodegeneratív kórkép. Az ilyen betegségekben az anatómiai és élettani értelemben azonos rendszerhez tartozó neuronpopulációk progresszív kórlefolyással károsodnak és pusztulnak. Ez a folyamat klinikai szinten az érintett funkciók alacsonyabb szintű működését eredményezi [15].

relapszáló-remittáló SM lefolyása

A betegség lefutása igen változó. A kezdeti fázisban a demyelinizációt a myelinhüvelyt fenntartó oligodendrocita sejtek tevékenysége még ellensúlyozza a myelinhüvely újraépítésével (remyelinizáció), és ennek köszönhetően a klinikai tünetek akár teljesen megszűnhetnek. A neuroplaszticitás és a kognitív tartalék még további kompenzációt biztosítanak. Ebben a kezdeti szakaszban a tünetekkel járó fellángolásokat (relapszusokat) a funkciócsökkenés átlagosan 1-2 hónapig tartó [3] javulása (remisszió) követi, és az egyes fellángolásokat új tünetektől mentes időszakok választják el egymástól. Ezt az időszakot relapszáló-remittáló fázisnak nevezik.

Másodlagos progresszív SM változatai

Előrehaladottabb állapotban a remyelinizáció képességének folyamatos csökkenése [5], a kognitív tartalék kimerülése [16] és a tartós axonkárosodás miatt a tünetek már nem múlnak el, így a beteg állapota fokozatosan romlik [2]. Ezt a későbbi állapotot másodlagos progresszív fázisnak nevezik. A relapszáló szakaszból a progresszív szakaszba történő átlépésre az idő előrehaladtával egyre nagyobb az esély: a kór felbukkanásakor érvényes 30% körüli esély ötévente 9%-kal növekszik, végeredményképp a betegek 65-70%-a vált át progresszív fázisra élete folyamán [17].

agysorvadás MRI felvételeA korábbi elképzelések úgy tartották, hogy az SM főképpen a myelinhüvely és az oligodendrocita sejtek betegsége [18]. A jelenlegi álláspont szerint a betegséget a gyulladásos demyelinizáció mellett és attól függetlenül kezdettől fogva mindvégig neurodegeneráció, azaz az idegsejtek előrehaladott pusztulása kíséri [3,4,5,6]. Ez a folyamat jól megfigyelhető MRI felvételeken az agykamrák kóros tágultságának és az agytekervények patológiás kiszélesedésének formájában, valamint az agytörzs és a gerincvelő sorvadtabb állapotából [5], de szövettani elemzéssel a szabad szemmel normálisnak tűnő fehérállományban is láthatóak a jelei. A szöveti leépülés következtében az agy össztömege csökken (agysorvadás vagy agyi atrófia), és ennek mértékével a beteg klinikai állapota is szorosan korrelál [5,6]. Az agyi atrófia az öregedéssel járó természetes folyamat, de SM-ben ez legalább háromszor, súlyos esetben pedig akár tízszer gyorsabban zajlik, mint egészséges személyeknél [19]. Noha a gyulladásos demyelinizáció és az agyi atrófia párhuzamosan zajlik, a két mechanizmus egymáshoz viszonyított aránya egyénre jellemző lefutást mutat [3,5].

Az SM esetek 10%-ában a relapszáló szakasz teljesen kimarad [20,21], és a beteg állapota a kezdetektől fogva folyamatosan romlik, mert lefolyásában inkább a neurodegeneratív folyamatok dominálnak; ezt elsődleges progresszív típusnak nevezik.

Az egyes kórtípusokon belül az egyéni különbségek igen jelentősek. A betegség kezdetének időpontját, a kórlefolyás időtartamát és a progresszió mértékét a genetikai tényezők számottevően befolyásolják [15], ugyanakkor a környezeti faktorok epigenetikai úton is – azaz a DNS szekvenciák megváltoztatása nélkül, pusztán a génkifejeződés módosításán keresztül szabályozva a gének működését – befolyásolják a betegséglefolyást [22]. Az SM „súlyosságának” egyedi esetekre szabott előrejelzésére az orvostudománynak egyelőre nincsenek módszerei, csupán néhány irányadó megfigyelés ismert. A legelső tünet utáni felépülés elégtelensége, az első és második relapszus közötti rövid időintervallum, valamint az első tünetként jelentkező vizeletürítési vagy székelési zavarok mind rosszabb prognózist sugallnak [23].

Diagnózis

Az SM-nek nincs semmi olyan klinikai, laboratóriumi vagy radiológiai jellemzője, ami kizárólagosan csak rá illik és egyértelműen elkülöníti más betegségektől. A differenciáldiagnózis az SM jellegzetes kórlefolyása miatt a kórtörténet alapos figyelembevételével zajlik. A vizsgáló eljárások elsődleges eszköze az MRI vizsgálat, ami érzékenyen és megbízhatóan kimutatja a betegség sajátos radiológiai elváltozásait. Ezt kiegészíthetik a kiváltott válasz vizsgálatok és az agy-gerincvelői folyadék analízise. Ez utóbbinak célja az idegrendszeri gyulladás autoimmun eredetének kimutatása [18]. Ezek az eljárások azonban mindössze adalékul szolgálnak az orvos számára, támogatva vagy csökkentve az SM diagnózisának esélyét, de önmagában sem az MRI felvétel, sem a kiváltott potenciál vizsgálat, sem a liquor elemzése nem képes sem bizonyítani, sem kizárni az SM-et [3].

McDonald kritériumok táblázatban összefoglalva

Az első tünet megjelenésekor még nem lehetséges az SM diagnózisa, az ehhez szükséges ún. McDonald-féle kritériumok ugyanis megkövetelik a betegség térbeli terjedését és időbeli elhúzódását a hivatalos diagnózis felállításához [3]. Ez azt jelenti, hogy bizonyítani kell az idegrendszer több, egymástól anatómiailag független területének érintettségét, valamint azt, hogy azokra nem egyszerre, hanem különböző időpontokban csapott le a kór. Az első tünet tehát csak az SM gyanúját vetheti fel, és mivel mindenképpen meg kell várni hozzá a következő klinikai epizódot, a diagnózis felállítása gyakran évekig elhúzódik.

Tünetek

Sclerosis multiplex tünetei

Az SM megjelenése olyan sokféle lehet, hogy aligha akad két olyan ember, akik a tünetek azonos kombinációjával küzdenek. Ezért is hívják a betegséget „ezerarcú kórnak”. A leggyakoribb tünet a patológiás fizikai és szellemi fáradékonyság (fatigue), amit valószínűleg az idegrendszerben zajló folyamatos autoimmun gyulladás okoz [2]. A fáradékonyság a páciensek háromnegyedét érinti, és a betegek 40%-a szerint ez a tünet rontja legmarkánsabban az életminőséget [24]. További gyakori tünetek a zsibbadás- vagy bizsergésszerű érzészavarok (paresthesia), a látóideggyulladás és egyéb látászavarok, a görcsös izommerevség (spasticitás), a kóros izomgyengeség (paresis), a koordinációs és egyensúlyzavarok, a vizeletürítési és székelési problémák, a szexuális diszfunkciók és a neuropátiás jellegű fájdalom [1,3,25].

Felhasznált szakirodalom

  1. Fuller, G., Manford, M. (2006). Neurológia. Elsevier Limited, Oxford, UK
  2. Komoly, S., Palkovits, M. (2011). Gyakorlati neurológia és neuroanatómia. Medicina Kiadó, Budapest
  3. Csépány, T., Illés, Zs. (2014). Klinikai neuroimmunológia. Matyus-Benten, Pécs
  4. Simó, M. (2009). A kiváltott válasz vizsgálatok jelenlegi helye a neurológiai diagnosztikában (Doktori értekezés)
  5. Lovas, G. (2008). A központi idegrendszeri mielint érintő megbetegedések és kezelési lehetőségeik. In: Huszti, Zs., Kálmán, M. (szerk.), Glia (507-538). Akadémiai Kiadó, Budapest
  6. Stankiewicz, J. M., Buckle, G. J. (2011). MS: Clinical Features, Symptom Management, and Diagnosis. In: Rizvi, S. A., Coyle, P. K. (szerk.), Clinical Neuroimmunology (89-110). Humana Press, New York, USA
  7. Komoly, S. (2003). Neuroimmunológiai betegségek korszerű diagnosztikája és kezelése. Magyar Tudomány, 2003(9) 1184-1192.
  8. Alonso, A., Hernán, M. A. (2008). Temporal trends in the incidence of multiple sclerosis: a systematic review. Neurology, 71(2), 129-35.
  9. Russi, A. E., Ebel, M. E., Yang, Y., Brown, M. A. (2018). Male-specific IL-33 expression regulates sex-dimorphic EAE susceptibility. Proceedings of the National Academy of Sciences, 115(7), 1520-1529.
  10. Gergely, J., Sármay, G. (2012). Tolerancia és autoimmunitás. In: Erdei, A., Sármay, G., Prechl, J. (szerk.), Immunológia (467-499). Medicina Kiadó, Budapest
  11. Illés, Zs. (2003). Sclerosis multiplex és autoimmunitás az ezredfordulón. Neurológiai Klinika, Pécs
  12. Gourraud, P., Harbo, H. F., Hauser, S. L., Baranzini, S. E. (2012). The genetics of multiple sclerosis: an up-to-date review. Immunological Reviews, 248(1), 87-103.
  13. Simpson, S., Blizzard, L., Otahal, P., Van der Mei, I., Taylor, B. (2011). Latitude is significantly associated with the prevalence of multiple sclerosis: a meta-analysis. Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry, 82(10), 1132-1141.
  14. Alter, M., Kahana, E., Loewenson, R. (1978). Migration and risk of multiple sclerosis. Neurology, 28(11), 1089-1093.
  15. Kapás, I. (2015). Neurodegeneratív proteinopátiák klinikopatológiai elemzése. (Doktori értekezés).
  16. Schwartz, C. E., Quaranto, B. R., Healy, B. C., Benedict, R. H., Vollmer, T. L. (2013). Cognitive reserve and symptom experience in multiple sclerosis: a buffer to disability progression over time? Archives of Physical Medicine and Rehabilitation, 94(10), 1971-1981.
  17. Scalfari, A., Neuhaus, A., Daumer, M., Muraro, P. A., Ebers, G. C. (2014). Onset of secondary progressive phase and long-term evolution of multiple sclerosis. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, 85(1), 67-75.
  18. Ács, P. (2016). Immunrendszer diszfunkciójából eredő idegrendszeri elváltozások. Neurológiai autoimmun betegségek. In: Csernus, V., Kállai, J., Komoly, S. (szerk.), Emberi életfolyamatok idegi szabályozása – a neurontól a viselkedésig. Interdiszciplináris tananyag az idegrendszer felépítése, működése és klinikuma témáiban orvostanhallgatók, egészség- és élettudományi képzésben résztvevők számára Magyarországon.
  19. Joy, J. E., Johnston, R. B. Jr. (2001). Multiple Sclerosis: Current Status and Strategies for the Future. National Academy Press, Washington, D.C., USA
  20. Koch, M., Kingwell, E., Rieckmann, P., Tremlett, H. (2009). The natural history of primary progressive multiple sclerosis. Neurology, 73(23), 1996-2002.
  21. Koch, M., Kingwell, E., Rieckmann, P., Tremlett, H. (2010). The natural history of secondary progressive multiple sclerosis. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, 81(9), 1039-1043.
  22. LaGanke, C. (2016. május 4.). Patient Self-Advocacy Through Knowledge (Videó letöltve: 2018. 02. 25-én: https://youtu.be/h3sV7EN8mqw)
  23. Langer-Gould, A., Popat, R. A., Huang, S. M., Cobb, K., Fontoura, P., Gould, M. K., Nelson, L. M. (2006). Clinical and demographic predictors of long-term disability in patients with relapsing-remitting multiple sclerosis: a systematic review. Archives of Neurology, 63(12), 1686-1691.
  24. Charvet, L. E., Kluzer, B., Krupp, L. B. (2014). Invisible Symptoms of MS: Fatigue, Depression, and Cognition. In: Samkoff, L. M., Goodman, A. D. (szerk.), Multiple Sclerosis and CNS Inflammatory Disorders (114-121). Wiley-Blackwell, Oxford, UK
  25. Szirmai, I. (2011). Neurológia. Medicina Kiadó, Budapest

Stimulációs módszerek sclerosis multiplexben

olvasási idő: 5 perc
nehézségi szint: közepes


A Magyar Neurológiai Társaság III. konferenciáján Varga Edina Klinikai neurofiziológia a sclerosis multiplex ellátásában címmel tartott előadást.

Tovább olvasom

Az MRI kontrasztanyag lerakódhat a betegek agyában

A Magyar Neuroradiológiai Társaság XXV. kongresszusán Dr. Barsi Péter a sclerosis multiplex MRI-vel történő diagnosztizálásáról és követéséről tartott előadást, melyen szóba kerültek a kontrasztanyagok mellékhatásai is.

Agytumor MRI képe kontrasztanyag nélkül és kontrasztanyaggal

Az aktív SM léziók kimutatása − ez szükséges például az RRSM diagnózisához is − jelenleg még nem megoldható kontrasztanyagos MRI felvétel készítése nélkül. A kontrasztanyag ahhoz szükséges, hogy a felvételeken a radiológus kiemelve lássa az épp gyulladásban lévő idegrendszeri területeket. Az ehhez szükséges injekció gadolíniumot tartalmaz, ami egy mérgező szer, ezért “becsomagolva” juttatják a szervezetbe. Az MRI vizsgálat után azért ajánlják sok folyadék fogyasztását, hogy ennek kiürülése felgyorsuljon.

Agyvérzés MRI képe kontrasztanyag nélkül és kontrasztanyaggal

A kontrasztanyagnak sajnos mellékhatásai is lehetek. Már 2006-ban felmerült, hogy a kontrasztanyag bizonyos körülmények között lerakódik a szövetekben, és a gyengébb vesefunkciójú pácienseknél a szövetek megvastagodását − ún. nefrogén szisztémás fibrosist − okozhatja, ami ritka esetben akár halálos kimenetelű is lehet. Újabb kutatások arra utalnak, hogy gyakran végzett lineáris gadolíniumos MRI vizsgálat esetén a gadolínium az agyban is lerakódhat. A lerakódás a későbbi, kontrasztanyag nélküli MRI leleteken mutatható ki, mégpedig úgy, hogy az ilyen személyek felvételei már alaphelyzetben is kontrasztosabbak. Ez a mellékhatás jelenleg csak a kontrasztanyagos felvételek készítésének minimalizálásával csökkenthető.

A felhalmozódott gadolínium esetleges egészségkárosító hatásáról jelenleg nincsenek adatok, így több ajánlás is sürgeti ennek vizsgálatát. Amíg ez megtörténik, az EMA 2017. márciusi ajánlása alapján a lineáris gadolíniumot tartalmazó kontrasztanyagokat nem lenne szabad használni. Ez nem jelenti azt, hogy nem is használják, hiszen ez csak egy ajánlás. Ezzel szemben az amerikai irányelvek szerint továbbra is érdemes alkalmazni őket, hiszen nélkülözhetetlenek, és jelenleg semmilyen egészségre káros hatásukról nincs tudomásunk.

Amennyiben az Európai Bizottság elfogadja az ajánlást, az kötelezően betartandó lesz Európában, így Magyarországon is. Addig is érdemes lehet megfontolni a nem létfontosságú lineáris gadolíniumos MRI felvételek készítésének mellőzését.

A fent említett kontrasztanyagok esetleges kivonása nem fogja azt eredményezni, hogy onnantól kezdve nem lesz lehetőség kontrasztanyagos vizsgálatot végezni. A kontrasztanyagoknak ugyanis van egy másik típusuk, melyeknek nem lineáris, hanem makrociklikus a geometriájuk. Ezek kémiailag sokkal stabilabbak, így sokkal kisebb eséllyel engedik szabadon a gadolíniumot a szervezetben, ezáltal sokkal biztonságosabb a használatuk. Az EMA korlátozó irányelvei csak a lineáris kontrasztanyagokra vonatkoznak, és nem befolyásolják a makrociklikus változatok használatát.

Mi kell egy jó MRI felvételhez?

A Magyar Neuroradiológiai Társaság XXV. kongresszusán a társaság elnöke, Dr. Barsi Péter a sclerosis multiplex képalkotó eljárással történő diagnózisának és követésének alapelveiről beszélt.

MRI képBár a legmodernebb MRI gépek Magyarországon még nem állnak az orvosok rendelkezésére, a legtöbb esetben az itthon elérhető készülékek is elegendőek a diagnózis felállításához és az SM követéséhez.

A megbízható diagnózishoz és a betegség lefolyásának nyomon követéséhez legalább 1,5 Tesla erősségű géppel készült, minimum 3 mm-es − rések nélküli − szeletvastagságú felvételekre van szükség. A betegségkövetés során fontos, hogy a felvételek minden alkalommal ugyanolyan állásban készüljenek, így jól össze lehessen hasonlítani őket a korábban készült felvételekkel. A gerincvelő vizsgálatánál a sagittalis felvételeken túl minden alkalommal illő lenne 3-4 mm rétegvastagságú axiális képeket is készíteni, mert ha a saggitalis felvételeken felmerül valamilyen kérdés, azt az axiális képek jól egyértelműsítik.

A kezelőorvos és a radiológus között a kommunikáció néha sajnos nem elég hatékony, ezért hasznos lehet, ha a beteg is figyel néhány részletre. Ha az MRI beutalón az szerepel, hogy az orvos SM protokollt kér, a radiológus tudni fogja, hogy pontosan milyen felvételekre van szükség. Fontos azonban azt is a tudtára adni, hogy a cél az SM differenciáldiagnózisa vagy pedig a betegség lefolyásának követése. Az utóbbinál hasznos információ, hogy a páciens milyen betegségmódosító terápiát alkalmaz, illetve hogy mikor készültek a régebbi MRI felvételei. A beteg korábbi állapotával történő összehasonlításhoz mindenképpen szükség van a régebbi MRI felvételekre is, ezért hasznos lehet, ha ezeket a biztonság kedvéért a beteg is magával viszi. Ha ezek a feltételek teljesülnek, egy jó radiológusnak már minden a rendelkezésére áll, hogy megfelelően elemezze az új MRI felvételeket.

VEP vizsgálat

Hogyan fest a gyakorlatban?
Mit lehet belőle megtudni?

olvasási idő: 4-5 perc
nehézségi szint: nehéz


A VEP egy mozaikszó, ami az angol Visual Evoked Potential kifejezésből ered. Ennek jelentése vizuális kiváltott potenciál, azaz olyan elektromos aktivitás, amit előre meghatározott látványinger idéz elő az agyban. Ezzel a módszerrel nyomon követhető a szemből kiinduló, és a látvány feldolgozásért felelős agyi területekhez érkező idegi jelek útja.

Tovább olvasom

Vérvizsgálattal meghatározható az SM típusa

vérrel teli kémcsőEgy 12 éven át tartó ausztrál kutatás eredményeképpen egy olyan vizsgálati eljárás született, ami a vérből 85-90%-os pontossággal meghatározza, a sclerosis multiplex mely típusával él a beteg, illetve mennyire hatékony az illető gyógykezelése.

A jelenlegi helyzet

Azt, hogy egy beteg az SM mely típusába tartozik, csak utólag tudjuk megmondani: ha az illető hosszú távon át jól felgyógyul a relapszusaiból, akkor relapszáló-remittáló eset, azonban ha tünetei nem javulnak, akkor az ő betegsége progresszív. Mindez azonban csak azután derül ki, hogy a tüneteken már túl van a páciens.

Ami a gyógyszereket illeti, azok hatékonysága szintén csak hónapokkal vagy évekkel a kezelés megindítása után kezd el derengeni, mégpedig az alapján, hogy a beteg állapota a korábbihoz képest milyen irányban és milyen mértékben változik.

A várható jövő

Ha mindez a tudás nemcsak utólag, hanem már a kór kezdetén rendelkezésünkre állna, egyfelől könnyebb lenne a páciensnek felkészülnie a rá váró megváltozott életkörülményekre, másfelől a betegségmódosító kezelést is személyre szabottan lehetne elindítani, figyelembe véve a páciens várható kilátásait valamint a különböző gyógyszerekre adott válaszait. Ha ugyanis az egyik gyógyszer nem válik be valakinél, rövid időn belül át lehetne váltani egy másikra anélkül, hogy egy számára hatástalan szerre hónapokat vagy éveket elvesztegetne az életéből.

Hogyan működik?

Maga a teszt a triptofán nevű esszenciális aminosav lebomlása során keletkező vegyületek jelenlétét mutatja ki a vérben. A triptofán lebomlási folyamatának egy köztes terméke a kinurenin nevű anyag, ami a B3-vitamin előállításához szükséges. Ennek a triptofán-kinurenin útnak a rendellenessége tesz különbséget a korai, enyhébb SM illetve a betegség progresszív formái között.

Jelenleg úgy tűnik, a triptofán-anyagcsere abnormalitásának nagyobb hatása van az SM lefolyására, mint a szervezetben zajló általános gyulladásos folyamatoknak. Ez egyúttal azt is jelenti, hogy a triptofán-kinurenin út hibáinak kijavítása egy új terápiás lehetőség az SM-re jellemző neurodegeneráció lelassítására.

A széles körben, az orvosi praxisban is használható vizsgálati felszerelést két éven belül tervezik piacra dobni.

Felhasznált cikkek

Olcsó genetikai teszt Amerikából

olvasási idő: 6 perc
nehézségi szint: közepes


A 23andMe tesztjének doboza

Magyarországon régóta lehetőség van különböző génteszteket végeztetni. A tesztek a legtöbb esetben egy-egy betegséggel összefüggésbe hozható néhány gént vizsgálnak, áruk pedig százezres nagyságrendekben mérhető, de 1 millió Ft-ért már akár a teljes géntérképed meghatározására is lehetőséged van [1]. Az amerikai 23andMe nevű cég 149 dollár (40 000 Ft) plusz postaköltség áron vállalja a DNS-edben található, nagyságrendileg 10 millió egyedi különbségből (úgynevezett sznipből, azaz egypontos nukleotid-polimorfizmusból, angol rövidítés szerint SNP-ből) 900 ezernek a meghatározását. Az ő szolgáltatásukat teszteltük.

Tovább olvasom

A szaruhártya állapota is jól jelzi az SM súlyosságát

a szem felépítéseA retina sclerosis multiplexben történő vizsgálatának már elég nagy szakirodalma van. (A retina a szem ideghártyája, ami a szemgolyó hátsó felén van.) A szaruhártyával viszont eddig nemigen foglalkoztak az SM-mel összefüggésben. (A szaruhártya a szemgolyó legelső részén, a szemlencse és a pupilla előtt kidomborodó, átlátszó réteg.)

a szaruhártya ideghálózata

Egy német kutatócsoport azonban most rávilágított, hogy az SM még ezt sem hagyja érintetlenül. A betegek szaruhártyájának axon-sűrűsége ugyanis alacsonyabb, mint az egészséges személyeké. Sőt, a sűrűség csökkenése korrelál az SM súlyosságával, tehát minél rosszabb állapotban van egy beteg, annál alacsonyabb nála ez az érték. Az axonsűrűség ugyanakkor nincs összefüggésben sem a szaruhártya beidegzéséért felelős háromosztatú ideg esetleges korábbi károsodásával, sem a retinából kilépő látóideg állapotával, de még az SM időtartamával és a látásélességgel sem.

A szaruhártya axonsűrűsége tehát egy ígéretes új mérőszám a betegség súlyosságának meghatározásában. Mivel azonban a német vizsgálat csak egy kis mintán történt, a felfedezés még további és alaposabb vizsgálatra vár.

Bővebben:
Patients with multiple sclerosis demonstrate reduced subbasal corneal nerve fibre density

Lumbalpunctio: élménybeszámoló és tanácsok

olvasási idő: 5-6 perc


Lumbalpunctio sematikus képeA lumbalpunctio (más néven gerinccsapolás, angolul lumbar puncture vagy spinal tap) célja az agy-gerincvelői folyadék 3-5 ml mennyiségű lecsapolása a gerinccsatornából. Mivel a módszer elméleti kérdéseiről számtalan helyen lehet olvasni a neten magyar nyelven is (ez a linkgyűjtemény remek kiindulópont), ezért én gyakorlatiasabbra veszem a figurát.

Tovább olvasom

EDSS-skála

olvasási idő: 4 perc


Az EDSS-skála (Expanded Disability Status Scale) egy olyan teszt, ami számszerűsíti a sclerosis multiplex miatt kialakult rokkantság mértékét. A skálát John Francis Kurtzke amerikai neurológus alkotta meg 1983-ban, ezért gyakran utalnak rá a Kurtzke-féle skála (Kurtzke scale) névvel is. A tesztet a gyakorló orvosok is használják pácienseik állapotának nyomon követésére, de elsősorban a kutatás területén népszerű. Ők ugyanis az EDSS segítségével csoportosítják a különböző stádiumban lévő betegeket, illetve ezzel monitorozzák, hogy egy kezelés mennyire javítja a betegség tüneteit.

Tovább olvasom