Túldiagnosztizálás

olvasási idő: 9-10 perc
nehézségi szint: közepes


H. Gilbert Welch Overdiagnosed c.ímű könyvének borítója

A korai diagnózis fontosságáról számtalan helyen lehet olvasni. Minél hamarabb felfedeznek egy rákos elváltozást, annál jobb eséllyel gyógyul fel belőle a beteg. Minél korábban kezelik a magas vérnyomást, annál kevesebb komplikáció adódik miatta. Csekély szó esik azonban arról, hogy a pozitívumok mellett a korai diagnózisnak lehetnek árnyoldalai is. Ezekről szól H. Gilbert Welch Overdiagnosed (Túldiagnosztizálva) című könyve.

Tovább olvasom

A sclerosis multiplex előrehaladásának követése

A Magyar Neuroradiológiai Társaság XXV. kongresszusán Rózsa Csilla arról tartott egy vitaindítónak szánt előadást, hogy a sclerosis multiplex aktivitásának követéséhez igenis fontos a rendszeres MRI vizsgálat.

A sclerosis multiplex korai kezelésének jelentősége

A jelenlegi betegségmódosító terápiák mindegyike az idegrendszeren belüli gyulladások csökkentésére fókuszál. Ez azonban az SM-nek csak az egyik megnyilvánulása. A hosszabb távú, maradandó állapotromlásért az agysorvadás is nagy mértékben felelős, aminek megelőzésére nincsenek meg a módszereink. Mivel a gyulladásokkal járó demyelinizációs fázis a betegség elejére jellemző, ezért az SM kezelésének idői ablaka igen szűkös. Minél előbb belekezd a beteg valamelyik gyógykezelésbe, annál későbbre tudja kitolni a második, progresszív fázis jelentkezését.

Nagy általánosságban elmondható, hogy minél hatékonyabb egy terápia, annál több mellékhatással jár, és annál több monitorozás szükséges az alkalmazása folyamán. Mivel nincs semmiféle iránytű, ami megmondja, melyik páciens számára melyik gyógyszer a leghatékonyabb és a legkíméletesebb, ezért az enyhébb esetekben a terápia beindítása próbálgatás útján kezdődik. Agresszívebben induló SM esetén a helyzet majdnem ugyanez, annyi különbséggel, hogy a fent leírt tesztidőszakot egy intenzív immunrendszer-elnyomás előzi meg, és csak akkor következik a próba-szerencse módszer, miután a beteg állapota normalizálódott.

Mivel a terápia megindítása nagy kockázatvállalás és emiatt egy komoly elhatározás a beteg részéről, sokakban felmerül az óhaj, bárcsak meg lehetne jósolni a betegségük lefolyását. Az utóbbi években sok vizsgálat irányult arra, hogy a relapszusok száma és az MRI képek rövid távú változásai alapján előrevetítsék a hosszú távú kórlefolyást. Az alábbi két értékelő rendszer arra hivatott, hogy ilyen megközelítő jóslatokkal nyújtsanak segítséget a terápiás döntések meghozatalában.

A Rio-pont előrejelző értéke

A Rio-pont (Rio Score, RS) egyszerűsített változata, a módosított Rio-pont (Modified Rio Score, MRS) a relapszusok és a T2 léziók számából vetíti előre azt, hogy valaki jól fog-e reagálni a kezelésre a későbbiekben vagy sem. A terápia kezdete után egy évvel felvett adatok alapján elég nagy biztonsággal megjósolható a terápia hosszabb távon hatékony vagy sikertelen kimenetele. A magasabb, 2-3-as pontszám itt arra utal, hogy a betegnek a kezelés második évétől nagy esélye van a progresszióra, ha nem vált gyógyszert.

kanadai kezelési modell

kanadai kezelésoptimalizálási modell (Canadian Treatment Optimization Model) a relapszusok száma és az MRI leletek mellett a progresszió mértékét is belekalkulálja a jóslatba. A gyógykezelés megindítása után egy évvel számba kell venni (1) az azóta megjelenő relapszusok számát, súlyosságát és gyógyulását, (2) a progresszió fokának meghatározásához az EDSS pontok alakulását és az érintett területeket (azaz hogy szenzoros, motoros, kisagyi vagy kognitív funkciókat érintett-e az állapotromlás), valamint (3) az MRI képek alapján a léziók számát. A fenti három paraméter mindegyikét értékelni kell súlyosságuk szerint. Ha az jön ki, hogy a páciens jól reagál a gyógyszerre, akkor érdemes folytatni a kezelést, ha azonban legalább egy magas, vagy két közepes, vagy mindhárom területen alacsony súlyosságú a beteg állapota, akkor érdemes átállnia egy másik gyógyszerre.

A fenti modellek használatához nélkülözhetetlen a rendszeresen végzett, szakszerűen kivitelezett MRI vizsgálat, annak egészségügyi hatásával és financiális vonzatával együtt. Az ellentétes véleményen lévők azonban azt vallják, hogy a klinikai kép számít, így MR-re ritkán, inkább csak kiegészítő vizsgálatként van szükség.

A sclerosis multiplex kezelése magyar viszonylatban

A Magyar Neuroradiológiai Társaság XXV. konferenciáján Rózsa Csilla és Iljicsov Anna arról tartottak előadást, hogy milyen gyakran érdemes MRI-vel vizsgálni az sclerosis multiplex betegeket. A két előadás során felmerültek az SM gyógykezelésével kapcsolatos magyar sajátosságok is.

A betegségmódosító terápiával kapcsolatos első kérdés, hogy mikor érdemes belevágni.

Az úgynevezett RIS, azaz radiológiailag izolált szindróma azt jelenti, hogy a betegség jelei MRI-vel már láthatóak, de klinikai tüneteket még nem okoz. Az ilyen betegek 33%-a esik át 5 éven belül az első relapszuson, azonban a korai kezelés hatékonyságáról nincsenek kísérleti adataink, ráadásul hazánkban nem is finanszírozott a RIS állapotú páciensek terápiája.

A második lépcső a CIS, azaz a klinikailag izolált szindróma, ami azt jelenti, hogy már megjelent valamilyen látható tünet, tehát a betegnek volt egy relapszusa. Innen 85% eséllyel válik a páciens SM beteggé az élete folyamán. Az amerikai ajánlások szerint ilyenkor már érdemes elkezdeni a terápiát, és vannak is erre elfogadott gyógyszerek. Ezzel szemben itthon ez még nem finanszírozott, így meg kell várni a következő relapszust ahhoz, hogy a kezelést az OEP támogatásával el lehessen indítani.

Több modell is van a betegségaktivitás nyomon követésére, mindegyikre igaz azonban, hogy alkalmazásukhoz elengedhetetlen a rendszeres MRI vizsgálat. Az aktivitás követése azért hasznos, mert segítségével látható, hogy a gyógyszeres kezelés megfelelően hatékony-e. A kanadai modell például pontosan meghatározza, hogy milyen radiológiai és/vagy EDSS pontnövekedés esetében érdemes gyógyszert váltania a páciensnek, Magyarországon azonban ennek a modellnek a követésére sincs lehetőség, nálunk financiális okokból jóval szigorúbb a helyzet e téren is.

a sclerosis multiplex lefolyása diagramon ábrázolva

Hogy valami jó hírrel is szolgáljunk…

Az amerikai piacon lévő gyógyszerek kis késéssel ugyan, de szép lassan átcsorognak Európába. A jelenlegi legnagyobb reménység, az Ocrevus Európába érkezése pár hónapon belül várható. Bízzunk hát benne, hogy ennek hazai beárazása és OEP támogatása hasonlóan méltányos lesz, mint az eddigi betegségmódosító terápiáké!

A korai kezelés csökkentheti az SM esélyét és a relapszusok számát

A sclerosis multiplex kialakulásának legelső jeleire megindított interferon-kezelés csökkentheti a későbbi SM diagnózis esélyét és a relapszusok számát.

Interferon-beta-1b injekció

Az SM legelső tünetei jellemzően nem utalnak kizárólagosan SM-re. Ilyenek lehetnek a látásproblémák, egyensúlyzavarok, fáradtság, érzéskiesések, bizsergések és zsibbadások. Egy svájci kutatócsoport 11 évvel ezelőtt indított és most végéhez ért vizsgálata szerint azonban az efféle, kétséges tünetekre két éven át adott interferon beta-1b kezelés három módon is jótékonyan hat az SM lefolyására:

  1. 33%-kal csökkenti a későbbi SM diagnózis esélyét
  2. kétszeresére nyújtja a következő relapszusig eltelt időt (1888 napra, szemben a korai kezelést nem kapott betegek 931 napig tartó tünetmentes időtartamával)
  3. 19%-kal csökkenti az évenkénti relapszusok számát (0,21-re, szemben a nem kezelt betegek 0,26-os évenkénti shub-számával)

A 11 évvel későbbi, pillanatnyi állapotra azonban nem volt hatással ez a korai terápia: az interferont kapott és a nem kezelt betegek között ugyanis ilyen hosszú idő elteltével már nem volt különbség sem az általános rokkantsági fokot, sem az SM okozta agyi károsodást tekintve. Úgy tűnik tehát, hogy az első két évben kapott interferon-kezelés inkább csak az SM lezajlásának sebességére hat, mintsem hogy egy életre szóló betegségenyhítő segítséget nyújtana.

Bővebben: Treating earliest signs reduces risk of diagnosis, relapse