Olcsó genetikai teszt Amerikából

olvasási idő: 6 perc
nehézségi szint: közepes


A 23andMe tesztjének doboza

Magyarországon régóta lehetőség van különböző génteszteket végeztetni. A tesztek a legtöbb esetben egy-egy betegséggel összefüggésbe hozható néhány gént vizsgálnak, áruk pedig százezres nagyságrendekben mérhető, de 1 millió Ft-ért már akár a teljes géntérképed meghatározására is lehetőséged van [1]. Az amerikai 23andMe nevű cég 149 dollár (40 000 Ft) plusz postaköltség áron vállalja a DNS-edben található, nagyságrendileg 10 millió egyedi különbségből (úgynevezett sznipből, azaz egypontos nukleotid-polimorfizmusból, angol rövidítés szerint SNP-ből) 900 ezernek a meghatározását. Az ő szolgáltatásukat teszteltük.

Hogyan működik a 23andMe?

A vizsgálatra a cég honlapján lehet jelentkezni. A teszt elvégzéséhez nem szükséges a személyes részvétel, a nyálmintát gyűjtő kis műanyag csövecskét postán küldik el, és így kell visszajuttatni hozzájuk. Magyarországról a postaköltség szinte megduplázza a vizsgálat árát: nem kevesebb, mint 127,99 dollárt, azaz körülbelül 36 000 Ft-ot kérnek el az oda-vissza útért. Jóllehet ha több személy egyszerre rendel, a szállítási költséget egymás között szétosztva csökkenthető ez az ár, mi azonban inkább egy amerikai ismerős segítségét vettük igénybe, amivel 7,5 dollárra redukáltuk a postaköltséget.

A vizsgálatot mi még 2013-ban vettük igénybe, amikor meglepő módon maga a teszt és a postaköltség is jóval olcsóbb volt. Az azóta eltelt három évben nemcsak az ár, hanem a szolgáltatás szempontjából is kedvezőtlenül alakult a helyzet. Az FDA aggodalmát fejezte ki, hogy a 23andMe és a hasonló cégek által nyújtott egészségügyi eredményeket a vásárlók félreértelmezhetik, és felszólította a vállalatot a tevékenysége teljes beszüntetésére. A 23andMe ezután egy ideig csak rokoni kapcsolatokról, szem- és hajszínről illetve egyéb, az egészséget nem érintő kérdésekről tájékoztatta a vásárlókat, és Magyarországról sajnos jelenleg is csak ez a szolgáltatás érhető el. Amerikában választani lehet: 99 dollárért megvehető az előbb említett csomag, vagy 199 dollárért az egészséggel kapcsolatos információk is elérhetőek lesznek.

Mivel az FDA nem az egészséggel kapcsolatba hozható sznipek vizsgálatát tiltotta meg, csupán azok értelmezését gátolta, a teszt által vizsgált 900 ezer sznip adatai minden vásárló számára elérhetőek, csak épp értelmezés nélküli formában, egyszerű felsorolásként.

Milyen információkat kapsz a pénzedért cserébe?

Amikor a 23andMe még értelmezte is az egészségre ható sznipeket, jóval könnyebb dolgod volt. Táblázatban összesítve láthattad, milyen betegségekre mennyivel kisebb vagy nagyobb az esélyed az átlagpopulációhoz képest, és a kutatások alapján mennyire megbízható ez az adat. Egy kattintással elérhetted a részletesebb magyarázatokat és a kutatások hivatkozását is.

Az eredmények nem “igen” vagy “nem” jellegűek, hanem valószínűségeket fogalmaznak meg. Hogy ez mit is jelent a valóságban, arra jó példa, hogy blogunk sclerosis multiplex-szel élő szerzőjének a teszt szerint az átlagnál kisebb esélye van az SM kialakulására.

Mivel az egészségügyi információk az új európai megrendelők számára nem elérhetőek, ők csak saját kútfőből tudnak utánanézni annak, hogy mit is jelentenek a kézhez kapott genetikai adatok.

Hogyan tudod értelmezni az adatokat?

Az értelmezetlen adatok megtekintésekor a 23andMe mindenekelőtt felhívja a figyelmet arra, hogy bár minden adat átesett a minőségellenőrzésen, egyénileg csak bizonyos részek pontossága lett validálva, ezért az adatok csak kutatás, oktatás és informálódás céljából használhatóak, orvosi célokra nem megfelelőek.

A selfcode.com logója

Ha mégis úgy gondolod, hogy a lehetséges tévedést figyelembe véve szívesen kutakodnál az adataid között, ehhez vagy neked magadnak kell utánajárnod a releváns kutatási eredményeknek, vagy külső szolgáltatásokat kell igénybe venned. A Selfdecode nevű oldal mindkettőben segítségedre lehet. Egyrészt egy-egy betegségre rákeresve megkapod a releváns sznipek kódját és a kutatási eredmények linkjét, másrészt 19 dolláros (kb. 5300 Ft-os) havidíjért feltöltheted a 23andMe-től kapott adataidat, és ő összegyűjti neked azokat a folyamatosan frissülő kutatási eredményeket, amelyek fontosak lehetnek számodra.

Mit tudhatsz meg az SM-edről?

Bár folyamatosan gyűlnek az SM-mel kapcsolatos genetikai eredmények, jelenleg nincs olyan teszt, ami alapján megjósolható lenne, hogy valaki SM-es lesz-e vagy nem, és az ikerkutatások szerint ilyesmi nem is várható. Egy-egy témában általában több releváns sznipet is találhatsz, és mindegyik befolyásolja valamilyen módon az esélyeidet. Lehet, hogy egy adott sznip szerint például pár százalékkal nagyobb az esélyed az SM kialakulására, egy másik szerint viszont pár százalékkal kevesebb. Ugyanakkor könnyen lehet, hogy senki sem vizsgálta a kettő kombinációját együtt, így nem tudni, hogy az hogyan befolyásolja az esélyeidet.

Vannak olyan adatok is, amiket elméletileg akár SM betegként is hasznosíthatsz vagy felhasználhatsz az állapotromlásod előrejelzésére. Találhatsz például olyan sznipeket, melyek alapján a szürkeállományod az SM által kevésbé vagy jobban lesz érintett az idő előrehaladtával [2], vagy olyanokat, amelyek arra utalnak, hogy az interferon-béta kezelésre kevésbé vagy jobban reagálsz [3]. Az eredmények és esélyek helyes értelmezéséhez tehát megfelelő szaktudás és általában elég nagy időráfordítás is szükséges.

Érdemes genetikai tesztet csináltatni?

Bár mi nem bántuk meg, hogy megcsináltattuk a tesztet, egyrészt nekünk még jóval kevesebbe került, mint manapság, másrészt több szolgáltatást is nyújtott, mint amennyire napjainkban engedélye van, harmadrészt pedig a számunkra hasznos információk egyike sem a sclerosis multiplex-szel volt kapcsolatos. Jelenlegi formájában a szolgáltatást nem, vagy csak a témához értő és nem feltétlenül az SM-mel kapcsolatos információk után vadászó olvasók számára tudjuk ajánlani.

Kapcsolódó cikkek

Vélemény, hozzászólás?

Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöljük.