Vérvizsgálattal meghatározható az SM típusa

vérrel teli kémcsőEgy 12 éven át tartó ausztrál kutatás eredményeképpen egy olyan vizsgálati eljárás született, ami a vérből 85-90%-os pontossággal meghatározza, a sclerosis multiplex mely típusával él a beteg, illetve mennyire hatékony az illető gyógykezelése.

A jelenlegi helyzet

Azt, hogy egy beteg az SM mely típusába tartozik, csak utólag tudjuk megmondani: ha az illető hosszú távon át jól felgyógyul a relapszusaiból, akkor relapszáló-remittáló eset, azonban ha tünetei nem javulnak, akkor az ő betegsége progresszív. Mindez azonban csak azután derül ki, hogy a tüneteken már túl van a páciens.

Ami a gyógyszereket illeti, azok hatékonysága szintén csak hónapokkal vagy évekkel a kezelés megindítása után kezd el derengeni, mégpedig az alapján, hogy a beteg állapota a korábbihoz képest milyen irányban és milyen mértékben változik.

A várható jövő

Ha mindez a tudás nemcsak utólag, hanem már a betegség kezdetén rendelkezésünkre állna, egyfelől könnyebb lenne a páciensnek felkészülnie a rá váró megváltozott életkörülményekre, másfelől a gyógykezelést is személyre szabottan lehetne elindítani, figyelembe véve a beteg várható kilátásait valamint a különböző gyógyszerekre adott válaszait. Ha ugyanis az egyik gyógyszer nem válik be valakinél, rövid időn belül át lehetne váltani egy másikra anélkül, hogy egy számára hatástalan szerre hónapokat vagy éveket elvesztegetne az életéből.

Hogyan működik?

Maga a teszt a triptofán nevű esszenciális aminosav lebomlása során keletkező vegyületek jelenlétét mutatja ki a vérben. A triptofán lebomlási folyamatának egy köztes terméke a kinurenin nevű anyag, ami a B3-vitamin előállításához szükséges. Ennek a triptofán-kinurenin útnak a rendellenessége tesz különbséget a korai, enyhébb SM illetve a betegség progresszív formái között.

Jelenleg úgy tűnik, a triptofán-anyagcsere abnormalitásának nagyobb hatása van az SM lefolyására, mint a szervezetben zajló általános gyulladásos folyamatoknak. Ez egyúttal azt is jelenti, hogy a triptofán-kinurenin út hibáinak kijavítása egy új terápiás lehetőség az SM-re jellemző neurodegeneráció lelassítására.

A széles körben, az orvosi praxisban is használható vizsgálati felszerelést két éven belül tervezik piacra dobni.

Felhasznált cikkek

Olcsó genetikai teszt Amerikából

olvasási idő: 6 perc
nehézségi szint: közepes


A 23andMe tesztjének doboza

Magyarországon régóta lehetőség van különböző génteszteket végeztetni. A tesztek a legtöbb esetben egy-egy betegséggel összefüggésbe hozható néhány gént vizsgálnak, áruk pedig százezres nagyságrendekben mérhető, de 1 millió Ft-ért már akár a teljes géntérképed meghatározására is lehetőséged van [1]. Az amerikai 23andMe nevű cég 149 dollár (40 000 Ft) plusz postaköltség áron vállalja a DNS-edben található, nagyságrendileg 10 millió egyedi különbségből (úgynevezett sznipből, azaz egypontos nukleotid-polimorfizmusból, angol rövidítés szerint SNP-ből) 900 ezernek a meghatározását. Az ő szolgáltatásukat teszteltük.

Tovább olvasom

A szaruhártya állapota is jól jelzi az SM súlyosságát

a szem felépítéseA retina sclerosis multiplexben történő vizsgálatának már elég nagy szakirodalma van. (A retina a szem ideghártyája, ami a szemgolyó hátsó felén van.) A szaruhártyával viszont eddig nemigen foglalkoztak az SM-mel összefüggésben. (A szaruhártya a szemgolyó legelső részén, a szemlencse és a pupilla előtt kidomborodó, átlátszó réteg.)

a szaruhártya ideghálózata

Egy német kutatócsoport azonban most rávilágított, hogy az SM még ezt sem hagyja érintetlenül. A betegek szaruhártyájának axon-sűrűsége ugyanis alacsonyabb, mint az egészséges személyeké. Sőt, a sűrűség csökkenése korrelál az SM súlyosságával, tehát minél rosszabb állapotban van egy beteg, annál alacsonyabb nála ez az érték. Az axonsűrűség ugyanakkor nincs összefüggésben sem a szaruhártya beidegzéséért felelős háromosztatú ideg esetleges korábbi károsodásával, sem a retinából kilépő látóideg állapotával, de még az SM időtartamával és a látásélességgel sem.

A szaruhártya axonsűrűsége tehát egy ígéretes új mérőszám a betegség súlyosságának meghatározásában. Mivel azonban a német vizsgálat csak egy kis mintán történt, a felfedezés még további és alaposabb vizsgálatra vár.

Bővebben:
Patients with multiple sclerosis demonstrate reduced subbasal corneal nerve fibre density

Lumbalpunctio: élménybeszámoló és tanácsok

olvasási idő: 5-6 perc


Lumbalpunctio sematikus képeA lumbalpunctio (más néven gerinccsapolás, angolul lumbar puncture vagy spinal tap) célja az agy-gerincvelői folyadék 3-5 ml mennyiségű lecsapolása a gerinccsatornából. Mivel a módszer elméleti kérdéseiről számtalan helyen lehet olvasni a neten magyar nyelven is (ez a linkgyűjtemény remek kiindulópont), ezért én gyakorlatiasabbra veszem a figurát.

Tovább olvasom

EDSS-skála

olvasási idő: 4 perc


Az EDSS-skála (Expanded Disability Status Scale) egy olyan teszt, ami számszerűsíti a sclerosis multiplex miatt kialakult rokkantság mértékét. A skálát John Francis Kurtzke amerikai neurológus alkotta meg 1983-ban, ezért gyakran utalnak rá a Kurtzke-féle skála (Kurtzke scale) névvel is. A tesztet a gyakorló orvosok is használják pácienseik állapotának nyomon követésére, de elsősorban a kutatás területén népszerű. Ők ugyanis az EDSS segítségével csoportosítják a különböző stádiumban lévő betegeket, illetve ezzel monitorozzák, hogy egy kezelés mennyire javítja a betegség tüneteit.

Tovább olvasom

RRMS diagnózis vérvizsgálattal

egy adag vér kémcsőbenEgy jeruzsálemi egyetem kutatói kifejlesztettek egy vérvizsgálatot, ami olyan betegségek diagnózisát célozza, melyek korai szakaszukban még tünetmentesek illetve olyan tüneteket mutatnak, amelyek sok más kórra is jellemzőek, és ennélfogva nehezen diagnosztizálhatóak. Tipikusan ilyen a sclerosis multiplex relapszáló-remittáló formája, az 1-es típusú cukorbetegség, a traumás vagy ischemiás agyi károsodás valamint a hasnyálmirigy gyulladása és rákja.

A technológia mögöttes elve, hogy amikor a sejtek elkezdenek pusztulni, a bennük lévő DNS felszabadul, és keringeni kezd a véráramban. Ennek a folyamatnak a kémiai mintázatából következtetni lehet a sejtpusztulás okára, azaz a páciens betegségére.

Az új felfedezés további fejlesztésére a kutatócsoport már kapott is egy 1,2 millió dolláros, azaz körülbelül 330 millió forint értékű támogatást egy befektető cégtől.

Bővebben: Diagnostic Blood Test for RRMS

Tízezerszer jobbá válhat az MRI

Felfedeztek egy új jelölőmolekulát, aminek a használatával tízezerszer jobb felbontású MR-képeket kaphatnak az orvosok.

Az új jelölőmolekula tízezerszer jobb MR-képeket eredményezAz új módszerrel az áttetsző szövetekben lévő biokémiai folyamatokat is regisztrálni tudják. Az MRI a szervezetben lévő hidrogénatomok mágneses mezőváltozásra adott válaszát méri. Mivel a hidrogén java része víz (H2O) formájában van jelen a testben, ezért az új eljárással többek között az erek és az agy igen nagy felbontású képalkotását is lehetővé teszi.

Bővebben: New type of molecular tag makes MRI 10,000 times more sensitive