Mi a sclerosis multiplex?

olvasási idő: 10 perc
nehézségi szint: közepes


Definíció

A sclerosis multiplex (SM) a központi idegrendszer krónikus betegsége, melynek neurológiai tüneteit az axont szigetelő myelinhüvely gyulladásos károsodása (demyelinizáció), valamint magának az axonnak, illetve az idegsejtnek a pusztulása okozza. A betegség BNO kódja G35H0, ahol a „G” az idegrendszeri érintettségre utal, azon belül pedig a központi idegrendszer demyelinizációs betegségei közé tartozik („35”), további alkategóriák nélkül („H0”).

Tovább olvasom

Stimulációs módszerek sclerosis multiplexben

olvasási idő: 5 perc
nehézségi szint: közepes


A Magyar Neurológiai Társaság III. konferenciáján Varga Edina Klinikai neurofiziológia a sclerosis multiplex ellátásában címmel tartott előadást.

Tovább olvasom

Az MRI kontrasztanyag lerakódhat a betegek agyában

A Magyar Neuroradiológiai Társaság XXV. kongresszusán Dr. Barsi Péter a sclerosis multiplex MRI-vel történő diagnosztizálásáról és követéséről tartott előadást, melyen szóba kerültek a kontrasztanyagok mellékhatásai is.

Agytumor MRI képe kontrasztanyag nélkül és kontrasztanyaggal

Az aktív SM léziók kimutatása − ez szükséges például az RRSM diagnózisához is − jelenleg még nem megoldható kontrasztanyagos MRI felvétel készítése nélkül. A kontrasztanyag ahhoz szükséges, hogy a felvételeken a radiológus kiemelve lássa az épp gyulladásban lévő idegrendszeri területeket. Az ehhez szükséges injekció gadolíniumot tartalmaz, ami egy mérgező szer, ezért “becsomagolva” juttatják a szervezetbe. Az MRI vizsgálat után azért ajánlják sok folyadék fogyasztását, hogy ennek kiürülése felgyorsuljon.

Agyvérzés MRI képe kontrasztanyag nélkül és kontrasztanyaggal

A kontrasztanyagnak sajnos mellékhatásai is lehetek. Már 2006-ban felmerült, hogy a kontrasztanyag bizonyos körülmények között lerakódik a szövetekben, és a gyengébb vesefunkciójú pácienseknél a szövetek megvastagodását − ún. nefrogén szisztémás fibrosist − okozhatja, ami ritka esetben akár halálos kimenetelű is lehet. Újabb kutatások arra utalnak, hogy gyakran végzett lineáris gadolíniumos MRI vizsgálat esetén a gadolínium az agyban is lerakódhat. A lerakódás a későbbi, kontrasztanyag nélküli MRI leleteken mutatható ki, mégpedig úgy, hogy az ilyen személyek felvételei már alaphelyzetben is kontrasztosabbak. Ez a mellékhatás jelenleg csak a kontrasztanyagos felvételek készítésének minimalizálásával csökkenthető.

A felhalmozódott gadolínium esetleges egészségkárosító hatásáról jelenleg nincsenek adatok, így több ajánlás is sürgeti ennek vizsgálatát. Amíg ez megtörténik, az EMA 2017. márciusi ajánlása alapján a lineáris gadolíniumot tartalmazó kontrasztanyagokat nem lenne szabad használni. Ez nem jelenti azt, hogy nem is használják, hiszen ez csak egy ajánlás. Ezzel szemben az amerikai irányelvek szerint továbbra is érdemes alkalmazni őket, hiszen nélkülözhetetlenek, és jelenleg semmilyen egészségre káros hatásukról nincs tudomásunk.

Amennyiben az Európai Bizottság elfogadja az ajánlást, az kötelezően betartandó lesz Európában, így Magyarországon is. Addig is érdemes lehet megfontolni a nem létfontosságú lineáris gadolíniumos MRI felvételek készítésének mellőzését.

A fent említett kontrasztanyagok esetleges kivonása nem fogja azt eredményezni, hogy onnantól kezdve nem lesz lehetőség kontrasztanyagos vizsgálatot végezni. A kontrasztanyagoknak ugyanis van egy másik típusuk, melyeknek nem lineáris, hanem makrociklikus a geometriájuk. Ezek kémiailag sokkal stabilabbak, így sokkal kisebb eséllyel engedik szabadon a gadolíniumot a szervezetben, ezáltal sokkal biztonságosabb a használatuk. Az EMA korlátozó irányelvei csak a lineáris kontrasztanyagokra vonatkoznak, és nem befolyásolják a makrociklikus változatok használatát.

Mi kell egy jó MRI felvételhez?

A Magyar Neuroradiológiai Társaság XXV. kongresszusán a társaság elnöke, Dr. Barsi Péter a sclerosis multiplex képalkotó eljárással történő diagnózisának és követésének alapelveiről beszélt.

MRI képBár a legmodernebb MRI gépek Magyarországon még nem állnak az orvosok rendelkezésére, a legtöbb esetben az itthon elérhető készülékek is elegendőek a diagnózis felállításához és az SM követéséhez.

A megbízható diagnózishoz és a betegség lefolyásának nyomon követéséhez legalább 1,5 Tesla erősségű géppel készült, minimum 3 mm-es − rések nélküli − szeletvastagságú felvételekre van szükség. A betegségkövetés során fontos, hogy a felvételek minden alkalommal ugyanolyan állásban készüljenek, így jól össze lehessen hasonlítani őket a korábban készült felvételekkel. A gerincvelő vizsgálatánál a sagittalis felvételeken túl minden alkalommal illő lenne 3-4 mm rétegvastagságú axiális képeket is készíteni, mert ha a saggitalis felvételeken felmerül valamilyen kérdés, azt az axiális képek jól egyértelműsítik.

A kezelőorvos és a radiológus között a kommunikáció néha sajnos nem elég hatékony, ezért hasznos lehet, ha a beteg is figyel néhány részletre. Ha az MRI beutalón az szerepel, hogy az orvos SM protokollt kér, a radiológus tudni fogja, hogy pontosan milyen felvételekre van szükség. Fontos azonban azt is a tudtára adni, hogy a cél az SM differenciáldiagnózisa vagy pedig a betegség lefolyásának követése. Az utóbbinál hasznos információ, hogy a páciens milyen betegségmódosító terápiát alkalmaz, illetve hogy mikor készültek a régebbi MRI felvételei. A beteg korábbi állapotával történő összehasonlításhoz mindenképpen szükség van a régebbi MRI felvételekre is, ezért hasznos lehet, ha ezeket a biztonság kedvéért a beteg is magával viszi. Ha ezek a feltételek teljesülnek, egy jó radiológusnak már minden a rendelkezésére áll, hogy megfelelően elemezze az új MRI felvételeket.

VEP vizsgálat

Hogyan fest a gyakorlatban?
Mit lehet belőle megtudni?

olvasási idő: 4-5 perc
nehézségi szint: nehéz


A VEP egy mozaikszó, ami az angol Visual Evoked Potential kifejezésből ered. Ennek jelentése vizuális kiváltott potenciál, azaz olyan elektromos aktivitás, amit előre meghatározott látványinger idéz elő az agyban. Ezzel a módszerrel nyomon követhető a szemből kiinduló, és a látvány feldolgozásért felelős agyi területekhez érkező idegi jelek útja.

Tovább olvasom

Vérvizsgálattal meghatározható az SM típusa

vérrel teli kémcsőEgy 12 éven át tartó ausztrál kutatás eredményeképpen egy olyan vizsgálati eljárás született, ami a vérből 85-90%-os pontossággal meghatározza, a sclerosis multiplex mely típusával él a beteg, illetve mennyire hatékony az illető gyógykezelése.

A jelenlegi helyzet

Azt, hogy egy beteg az SM mely típusába tartozik, csak utólag tudjuk megmondani: ha az illető hosszú távon át jól felgyógyul a relapszusaiból, akkor relapszáló-remittáló eset, azonban ha tünetei nem javulnak, akkor az ő betegsége progresszív. Mindez azonban csak azután derül ki, hogy a tüneteken már túl van a páciens.

Ami a gyógyszereket illeti, azok hatékonysága szintén csak hónapokkal vagy évekkel a kezelés megindítása után kezd el derengeni, mégpedig az alapján, hogy a beteg állapota a korábbihoz képest milyen irányban és milyen mértékben változik.

A várható jövő

Ha mindez a tudás nemcsak utólag, hanem már a kór kezdetén rendelkezésünkre állna, egyfelől könnyebb lenne a páciensnek felkészülnie a rá váró megváltozott életkörülményekre, másfelől a betegségmódosító kezelést is személyre szabottan lehetne elindítani, figyelembe véve a páciens várható kilátásait valamint a különböző gyógyszerekre adott válaszait. Ha ugyanis az egyik gyógyszer nem válik be valakinél, rövid időn belül át lehetne váltani egy másikra anélkül, hogy egy számára hatástalan szerre hónapokat vagy éveket elvesztegetne az életéből.

Hogyan működik?

Maga a teszt a triptofán nevű esszenciális aminosav lebomlása során keletkező vegyületek jelenlétét mutatja ki a vérben. A triptofán lebomlási folyamatának egy köztes terméke a kinurenin nevű anyag, ami a B3-vitamin előállításához szükséges. Ennek a triptofán-kinurenin útnak a rendellenessége tesz különbséget a korai, enyhébb SM illetve a betegség progresszív formái között.

Jelenleg úgy tűnik, a triptofán-anyagcsere abnormalitásának nagyobb hatása van az SM lefolyására, mint a szervezetben zajló általános gyulladásos folyamatoknak. Ez egyúttal azt is jelenti, hogy a triptofán-kinurenin út hibáinak kijavítása egy új terápiás lehetőség az SM-re jellemző neurodegeneráció lelassítására.

A széles körben, az orvosi praxisban is használható vizsgálati felszerelést két éven belül tervezik piacra dobni.

Felhasznált cikkek

Olcsó genetikai teszt Amerikából

olvasási idő: 6 perc
nehézségi szint: közepes


A 23andMe tesztjének doboza

Magyarországon régóta lehetőség van különböző génteszteket végeztetni. A tesztek a legtöbb esetben egy-egy betegséggel összefüggésbe hozható néhány gént vizsgálnak, áruk pedig százezres nagyságrendekben mérhető, de 1 millió Ft-ért már akár a teljes géntérképed meghatározására is lehetőséged van [1]. Az amerikai 23andMe nevű cég 149 dollár (40 000 Ft) plusz postaköltség áron vállalja a DNS-edben található, nagyságrendileg 10 millió egyedi különbségből (úgynevezett sznipből, azaz egypontos nukleotid-polimorfizmusból, angol rövidítés szerint SNP-ből) 900 ezernek a meghatározását. Az ő szolgáltatásukat teszteltük.

Tovább olvasom

A szaruhártya állapota is jól jelzi az SM súlyosságát

a szem felépítéseA retina sclerosis multiplexben történő vizsgálatának már elég nagy szakirodalma van. (A retina a szem ideghártyája, ami a szemgolyó hátsó felén van.) A szaruhártyával viszont eddig nemigen foglalkoztak az SM-mel összefüggésben. (A szaruhártya a szemgolyó legelső részén, a szemlencse és a pupilla előtt kidomborodó, átlátszó réteg.)

a szaruhártya ideghálózata

Egy német kutatócsoport azonban most rávilágított, hogy az SM még ezt sem hagyja érintetlenül. A betegek szaruhártyájának axon-sűrűsége ugyanis alacsonyabb, mint az egészséges személyeké. Sőt, a sűrűség csökkenése korrelál az SM súlyosságával, tehát minél rosszabb állapotban van egy beteg, annál alacsonyabb nála ez az érték. Az axonsűrűség ugyanakkor nincs összefüggésben sem a szaruhártya beidegzéséért felelős háromosztatú ideg esetleges korábbi károsodásával, sem a retinából kilépő látóideg állapotával, de még az SM időtartamával és a látásélességgel sem.

A szaruhártya axonsűrűsége tehát egy ígéretes új mérőszám a betegség súlyosságának meghatározásában. Mivel azonban a német vizsgálat csak egy kis mintán történt, a felfedezés még további és alaposabb vizsgálatra vár.

Bővebben:
Patients with multiple sclerosis demonstrate reduced subbasal corneal nerve fibre density

Lumbalpunctio: élménybeszámoló és tanácsok

olvasási idő: 5-6 perc


Lumbalpunctio sematikus képeA lumbalpunctio (más néven gerinccsapolás, angolul lumbar puncture vagy spinal tap) célja az agy-gerincvelői folyadék 3-5 ml mennyiségű lecsapolása a gerinccsatornából. Mivel a módszer elméleti kérdéseiről számtalan helyen lehet olvasni a neten magyar nyelven is (ez a linkgyűjtemény remek kiindulópont), ezért én gyakorlatiasabbra veszem a figurát.

Tovább olvasom

EDSS-skála

olvasási idő: 4 perc


Az EDSS-skála (Expanded Disability Status Scale) egy olyan teszt, ami számszerűsíti a sclerosis multiplex miatt kialakult rokkantság mértékét. A skálát John Francis Kurtzke amerikai neurológus alkotta meg 1983-ban, ezért gyakran utalnak rá a Kurtzke-féle skála (Kurtzke scale) névvel is. A tesztet a gyakorló orvosok is használják pácienseik állapotának nyomon követésére, de elsősorban a kutatás területén népszerű. Ők ugyanis az EDSS segítségével csoportosítják a különböző stádiumban lévő betegeket, illetve ezzel monitorozzák, hogy egy kezelés mennyire javítja a betegség tüneteit.

Tovább olvasom